關於唐氏症 Down syndrome

(小芳,一個可愛的唐寶寶,她正在模仿瑪丹娜) 
多數人都聽過唐氏症,但你知道這是個什麼樣的疾病嗎?還有,每個人都有可能產下唐寶寶嗎?有些生活中不可不知的健康事,讓好天天請醫生來為你解答!


Q.唐氏症
人類正常染色體為2346條。唐氏症患者(~95%)第21對染色體多出一條,於是有47條染色體。少數患者則在第21對染色體上出現異常。通常他們頭圍較小、五官不立體,手指較短,近一半的唐寶寶會有斷掌、先天性心臟病,甚至內分泌障礙、消化器官畸形等症狀。在1866年由英國醫生約翰‧朗頓‧唐(John Langdon Down)首次發表;根據患者特徵,被稱為「蒙古症」。為避免種族歧視,70年代國際正式定名為「唐氏症(Down syndrome)」。
Q.會有哪些合併症
除了先天症狀,唐寶寶至2030歲時會有提早老化的傾向。有些開始出現能力退化、代謝變慢,以致發胖並引發高血壓、糖尿病;所以要儘早讓他們做好生活訓練,養成良好飲食、運動習慣及學習自理。耐心教導加上早療,可幫助他們學會各種生活技能,預防、延緩症狀的產生。
Q.1/800機率
生出唐寶寶的機率平均約1/800左右,但如果孕婦超過34歲,機率會升高為平均的三倍!雖然高齡產婦有風險,但較年輕、適孕年齡的媽媽也有生出唐寶寶的記錄,所以產檢很重要喔!
Q.是否會遺傳
唐氏症是染色體突變的病症,絕大部分不是遺傳而來。極少數的唐寶寶是來自父母其中可能帶有隱性的21號染色體平衡性轉位(無症狀帶因者),而產生唐氏症。所以遺傳諮詢對新生兒父母是非常重要的。
Q.遺傳諮詢
最簡單的預防方法,就是盡量在適孕年齡生育,並定期產檢;但產檢仍是間接偵測,並不能全面防範。其實唐氏症在千百種特殊疾病中,已算是輕微的,並沒有大眾想像中嚴重;面對已出生的唐寶寶,最務實的方法就是接受並尋求遺傳諮詢的協助:遺傳諮詢可以用完備的溝通、檢查與診斷,來幫助父母更加了解孩子的狀況和遺傳問題,以及家族病史等影響事項,並可獲得適當的支持與協助,這都是非常重要且必要的!
Q.唐寶寶特質
其實唐寶寶對節奏、韻律的掌握比一般人更敏銳;他們的肌肉張力雖然較弱,但關節的柔軟度卻可以做出我們意想不到的肢體動作。不論樂器演奏、游泳或是舞蹈,都表現得很精采。且他們大多都有執著、努力和善良的特質,雖然學習較慢,但會很忠實地去完成,是非常讓人喜愛的地方。
Q.早期療育
早期療育是一種團隊醫療;早療可讓不同症狀、能力的唐寶寶接受不同的療程以及生活訓練,甚至能在過程中發現他們的特殊潛力並協助開發,學到更多技能。所以不僅是遺傳諮詢,早期療育對於特殊疾病的重要性也是不容忽視的。
Q.相處之道
成長中的幼兒接受度與適應力是最強的,唐寶寶也一樣,不管從事什麼活動,跟一般小朋友互動是既單純又無太大困難的。這也提醒我們,除了接受早療,及早融入一般的活動與交流,對他們有很大的幫助喔!大多人總因不了解而怕接觸他們。醫學雖發達,但生物演化過程裡,唐氏症這樣的染色體突變的疾病還是會發生。最重要的是要了解、接納、給予機會,也期盼教育、社會及政府各界協助,讓他們能更社會化而不被排斥。

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