關於身體的代謝，你了解有多少呢？不只是我們平常要多喝水、多運動來促進這樣子而已喔！其實人體當中，有些許許多多微小的元素與成分是不可缺乏與不足的，否則就會有無法消化或是代謝的特殊疾病發生喔！到底有怎麼樣的關聯呢？讓我們來問問醫生！
Q：代謝異常是什麼？
如果只說“代謝異常”，其實算是一種統稱喔！因為在這個範圍當中，其實有著非常非常多種的細項：像是有醣類、脂肪、胺基酸、肉鹼…等等許多種代謝異常所造成的各種特殊罕見疾病，至少有數百種以上，目前有更多不同成因的新病例被發現。
Q：是先天還是後天？
幾乎大部分的代謝異常疾病都與先天遺傳有很大的關係！有的病例可以從家庭成員的健康情形中發現端倪；但是也有遇到隱性基因組合而在下一代才產生病徵表現的情況！和其他疾病不同的是，這與適孕年齡並無直接關係；所以也要再次提醒大家，做好遺傳諮詢，了解家族的健康情況與病史，是非常受用也非常重要的喔！
Q：那罹患的機率很高嗎？
對於罹患先天代謝異常特殊疾病的機率，比較難以估計；因為疾病的種類實在太多，許多新的疾病還在陸續發現當中。各種疾病的機率從幾千至幾萬分之ㄧ都有，需視疾病的成因而定。
Q：是否可以很早就發現病徵？
每種先天性代謝異常疾病的個案都不相同：有的患者是在剛出生不久時則可透過新生兒篩檢而發現；有的則不容易發現，甚至到了青春期、成年，才可能漸漸發現一些生理上的發展障礙等病徵！不過身為父母也不要擔心，因為現在的新生兒篩檢是比較健全的（目前已可以篩檢出大約十多種先天性代謝異常疾病，並可立即給予治療）。另外也要密切注意孩子的成長情形，如有需要的話可向各大醫院的遺傳科醫師請求協助！
Q：通常會有什麼症狀啊？
需視疾病的成因而定！但是先天性代謝異常症候群大多都會影響到個體的成長與發展情況，像是腦神經發育、語言、肢體…等等的障礙。除了影響到生長發育的問題，在一開始沒得到正確的醫療方法，也會讓有些患者在早期時就會因此致命。
Q：有什麼樣的治療方式呢？
現今因為醫療技術發達，越來越多的先天性代謝異常疾病得以開發出治療的藥物（例如:腎上腺白質退化症的基因治療、以及紐西蘭的Z寶寶在德國找到初試成功緩和病情的藥物）。但是因為每種疾病的症狀與需要的治療方法都不同，有的還必須藉助飲食的調整來控制病情（例如:苯酮尿症就需特殊配方的奶粉）。
諮詢：林達雄醫師 現職：台北馬偕馬偕醫院小兒部遺傳專科主任醫師
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