Q：什麼是「小胖威利症」？
小胖威利症的全名為「Prader-Willi Syndrome，PWS（普瑞德-威利氏症候群）」，它是一種先天性的罕見疾病。病患中大約有七成的病因是來自於第15號染色體長臂產生缺陷，而這個缺陷是來自於父方的生殖細胞的基因突變所造成；另外大約25～28％的病因則是兩條第15號染色體均無缺損但都來自於母親，又名為「母性單親二體（染色體）症」。或許從病患的外觀及情況上觀察不太出來，但現今的醫學科技發達，是可以使用特殊的分子生物學原理加以分析出來的！另外專業、經驗豐富的小兒科醫師也能做出有效的診斷，所以並不需要特別擔心。
Q：有什麼樣的症狀嗎？
其實小胖威利症患者出生後看起來會有身體軟趴趴、懶洋洋無活力的情況；甚至連食慾都非常低，有的個案甚至必須施打點滴供給營養、從鼻胃管強灌餵食，或是以胃造口維持營養所需。而大部份患者會有神經內分泌障礙、性器官發育不良（男生會有隱睪症）、智力發育遲緩；但是到兩歲左右，食慾會突然暴增：會不停地想進食、缺乏飽足感，甚至會半夜偷吃、藏食物，讓體重直線上升，影響到身體健康；所以隨著年紀增長，要特別注意因代謝變慢及過度肥胖，而有產生慢性疾病的身體健康問題喔！
Q：目前患者的比率？
大約為15，000～20，000分之一左右。而目前判定的標準，只要低於10，000分之一的機率，且具有遺傳性及有診斷治療的困難性就可稱為罕見疾病。
Q：是否可以藉由遺傳諮詢來做防範呢？
因為小胖威利症是一種基因突變的疾病，和遺傳的關係其實並不大。不過還是建議想要生育的夫妻，遺傳諮詢可以了解雙方的遺傳病史與健康問題喔！另外孕婦也要注意自己的健康，定時產檢，生活、飲食習慣、營養攝取的平衡等等，這也是非常重要的！
Q：小胖威利症的治療方式？
並不是減肥藥就可以解決問題唷！提醒父母們新生兒的篩檢要做齊全，不僅可以早期發現病徵，而且能透過早期療育以及復健的治療來幫助他們：早療可以讓他們早早開始培養正確的生活、飲食習慣；而復健則包括身體、語言、職能教育等來做各方面的輔助。而如果是症狀特別嚴重或6個月以上的患者，可考慮生長激素的治療。
Q：那患者可以自理生活嗎？
絕對是可以的！不過首先一定要協助孩子建立正確、規律的生活習慣，適當的飲食及運動習慣。這樣可以讓他們有效獨立自主，而且對自身的健康也有很大幫助（防止慢性病發生）。現在有很多病例可是一點都不胖喔！
Q：所以培養良好的生活習慣比強行克制有效囉？
除了適當治療，培養他們的習慣是非常重要而且根本的！因為他們無法克制食慾（他們只要吃，不是挑好吃的吃），如果只是強行制止，情況是難以改善的！所以不只是習慣養成要趁早做起，也要讓學校、社會、還有家人理解，嚴格控管他們的飲食內容（比如說只給予有飽足感、少鹽少油低糖的飲食）、生活和運動習慣（固定先運動、再飲食），以防在現代飲食方便發達的環境中難以控制他們的健康喔！
諮詢：林炫沛醫師 現職：台北馬偕醫院一般兒科主任
小兒遺傳科資深主治醫師
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